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年轻人也会“老年痴呆”?中国发现19岁阿尔茨海默症患者!“他甚至不记得自己是否吃饭”…专家解释

每日经济新闻 2023-02-05 11:12:43

每经编辑 段炼 盖源源    

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据中新网,近日,北京宣武医院贾建平团队在《阿尔茨海默病杂志》上报道了一位19岁被临床诊断为阿尔茨海默病的病例。文章中表示,该患者是目前已知最年轻的阿尔茨海默病患者

据北京青年报,论文的作者之一、宣武医院神经内科主任医师贾龙飞告诉记者,该病例的情况非常罕见,以至于他一度不敢相信检查的结果,但医院采取了多种检测方式,包括世界权威的阿尔兹海默症检查手段——脑脊液指标检查以及PET扫描,最终医生们临床诊断该患者为阿尔兹海默症。不过贾龙飞表示,市民不必因为此次发现的罕见病例感到过度担心,“现在发现的一些年轻患者,主要得益于技术的进步,应该说以前也存在一些年轻人患病,只是因为技术的原因没能得到确认而已。”

公开资料显示,阿尔兹海默症(AD),俗称“老年痴呆”,是一种起病隐匿的进行性发展的神经退行性疾病,患者通常会出现记忆力衰退、学习能力减弱、情绪调节障碍、运动能力丧失等症状。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。

目前,全球约有5000万人罹患阿尔兹海默症。

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图片来源:视觉中国(图文无关)

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中国发现

19岁阿尔茨海默症患者

1月31日,国际知名学术刊物《阿尔兹海默症期刊》上刊登了一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文。

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文中介绍,一名19岁的患者因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医。在来宣武医院两年之前,该患者在高中时就发现难以集中注意力到学习上,此后开始受困于明显的短期记忆缺失,比如他会无法想起一天前发生的事情,或者忘记自己的个人物品放在哪里

论文中表示,该患者还会出现阅读和反应困难,渐渐地,他的记忆越来越糟,会不时丢东西,甚至记不得自己有没有吃东西。尽管在发病前他的学习表现处于中上水平,但他最终无法完成自己的学业,不得不退学。该患者仍然能独立生活。

论文中表示,医院为患者做了多种检查,包括当前用于诊断阿尔兹海默病的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描,患者还接受了多种量表测试。扫描影像等显示,患者存在轻度的脑萎缩等症状,部分脑脊液指标也存在异常,最终患者被临床诊断为阿尔兹海默症患者

论文追溯了此前被报道诊断为阿尔兹海默症的部分病例。比如此前被确诊患上阿尔兹海默症的最年轻患者年龄为21岁,并携带有一种基因突变。此外,有研究报道称曾有一名28岁的患者并未出现PSEN1、PSEN2、APP这三种突变,说明零星的早期阿尔兹海默症患者是可能不携带一些常见的相关基因突变的。

论文称,该患者是目前已被报道的符合阿尔兹海默症诊断标准的最年轻病例,同时该病例没有携带已知的和阿尔兹海默症有关联的基因突变

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专家:是罕见病例

没必要过于担心

据中新网,论文的作者之一,首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、博士生导师贾龙飞告诉记者,刚刚得知这一病例时,作为相关领域专家,他也感到十分惊讶。

这个病人恰巧不在我那个组,但是这个病人,我们都参与过这个病例的讨论,因为这个病确实是,这个年纪发病确实是很罕见,这个病人我也见过,问诊、查体我都参与了。

说实话开始的时候我有点不太相信。因为我们以前见过21岁到20岁左右的得阿尔茨海默病(AD)的是有的,但都是有家族史的,是带基因突变的。所以对我们来说这个病人就是第一没有家族史,第二没有以现有的手段查到基因的突变,这个是很罕见的。

贾龙飞表示,并不是所有类似的记忆力下降,都是阿尔茨海默病,年轻人患阿尔茨海默病仍然非常罕见,而且多数存在着基因突变。

“如果是20多岁的(患者),应该说(估计)90%以上,都是跟基因有关的。有些病人比如说最近的劳累,生活的不规律,饮食的可能也没跟上,营养没跟上,休息也没好,他的认知一定会下降,如果连续一周甚至更长的时间熬夜,这病人肯定短时间内的记忆是有问题的,但是他经过一段时间的休整就能恢复。这个病例是一个罕见病例。”

贾龙飞建议,年轻人可以注意规律生活、健康饮食以及体育锻炼,来防止记忆力下降,但不必过于担心自己患上阿尔茨海默病

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美国FDA20年批准了2款药

最便宜的定价每年18万

目前,阿尔兹海默症的致病机制仍未被探明,药物研发基于各项致病假说

其中较为主流的三大假说有胆碱假说、淀粉样蛋白假说和Tau蛋白假说,此外还有炎症假说、突触损伤假说、脂质代谢异常、自由基与氧化应激学说等。

多年来,全球药企投入了巨大的经费进行阿尔茨海默症药物的研发,但大部分以失败告终。美国药物生产与研发协会(RhRMA)2021年发布的《阿尔茨海默症药物研究:挫折和跳板》(Researching Alzheimer’s Medicines: Setbacks and Stepping Stones)报告显示,1998年至2017年,研发治疗和预防阿尔茨海默症药物的尝试失败了约146次,只有4种新药被批准用来治疗该疾病的症状。这意味着,平均每一款治疗阿尔茨海默症新药研发成功的背后,约有37次失败。

2021年6月7日,美国食品药品监督管理总局(FDA)官网发布声明称,批准制药公司渤健(Biogen)开发的Aduhelm(aducanumab,阿杜那单抗)治疗阿尔茨海默病患者,这是自2003年以来首个获批用于阿尔茨海默病的新型疗法。

据彭博社报道,该公司及其日本合作方卫材株式会社在一份公告中说,阿杜那单抗的年治疗费用是5.6万美元(约合人民币38万元),据渤健首席执行官冯纳玺在周一的采访中提到,这个定价是合理的,该公司承诺未来四年不会提高这款药品的价格。

今年1月6日,FDA又加速批准了治疗阿尔兹海默病的药物lecanemab(仑卡奈单抗),这是由渤健及其日本合作伙伴卫材株式会社(Eisai)在不到两年时间里第二种获得早期批准的药物。也是FDA近20年来批准的第二款治疗阿尔茨海默症的药物。

领导lecanemab的卫材株式会社将该疗法在美国的定价设为每年2.65万美元(约合18万元),将以Leqembi的药名出售。

“Lecanemab是首个具有改善疾病本身功能的药物,且毫无疑问,它对于阿尔兹海默症早期患者是有效的。需要注意的一点是,Lecanemab对于中度到重度阿尔兹海默症患者的疗效并未被研究证实,因此也未被批准用于中重度患者的治疗。”1月上旬,来自美国迈阿密大学(University of Miami)医学院、专攻阿尔茨海默症和路易体痴呆症(Lewy body dementia)的神经生物学家詹姆斯·高尔文(James E. Galvin)在接受解释性新闻网站“The Conversation”专访时评价道。

美国西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)阿尔茨海默症中心塞缪尔·甘迪(Samuel Gandy)教授在接受媒体专访时谈到阿尔兹海默症新药Lecanemab的疗效,以及如何使阿尔兹海默症成为一种可控的疾病。甘迪表示,“我希望提醒患者,这种药物的好处是减缓患者的认知下降,但患者和家属不应该期望看到病情的改善。但(Lecanemab上市)意味着我们对这种疾病的理解至少有一部分是正确的。”

甘迪和高尔文均强调,Lecanemab不能治愈阿尔兹海默症。“临床试验表明,使用Lecanemab的患者认知下降速度比接受安慰剂的患者慢,但这并不能保证患者在日常生活中能够注意到这种变化。患者和家属不应该期望看到病情的改善。”甘迪提醒。

高尔文表示,虽然未能治愈疾病,但III期Clarity AD的结果仍然是迄今为止在阿尔兹海默症临床试验上取得的最佳效果。

然而,尽管lecanemab可能在一定程度上减缓患者认知能力下降,但这种治疗也存在风险。

据每经网,研究显示,接受lecanemab治疗的患者中有近13%出现脑肿胀,而未接受该治疗的患者中仅有约2%出现脑肿胀,不过这约2%的患者大多是轻度到中度的脑肿胀,没有引起症状,通常在四个月内痊愈。CNBC报道中还称,在接受lecanemab治疗的患者中,有约3%的患者出现了更严重的脑肿胀,症状包括头痛、视觉障碍和思维的混乱。

此外,接受lecanemab治疗的患者中有约17%出现了脑出血,而未接受该治疗的患者中这一比例仅为9%。与脑出血相关的最常见症状是头晕。总体而言,在临床试验中,接受lecanemab治疗的患者中有14%发生了严重的不良反应,而未接受该治疗的患者中发生严重不良反应的比例为11%。

该研究的作者称,需要更长的临床试验来确定lecanemab对早期阿尔茨海默病患者的疗效和安全性。FDA则表示,lecanemab的处方信息将包括有关肿胀和出血风险的警告,广义上讲就是淀粉样蛋白相关的异常。

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60秒自测阿尔茨海默症

据CCTV生活圈,还有个小办法教你60秒自测阿尔茨海默症。

在白纸上画一个钟表,依次写上钟点数字,并标出时间11:10的指针方向。而判断标准则需要符合三点:

① 钟表的面允许有轻微的缺陷,但必须是个圆;

② 准确写出十二个数字,位置不重合或错乱;

③ 必须有两个指针,且一起指向正确时间,时针要明显短于分针,指针的交点必须接近钟表的中心。

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首都医科大学宣武医院神经内科副主任医师武力勇介绍,在家可以用这种画钟表的形式来做一个简单的自我检测,去发现早期的阿尔茨海默症病人。如果说测试者符合上述说的三点要求,那应该是正常的;但如果有一个或者是两个出现问题了,那可能就有些早期的问题需尽早到医院就诊

编辑|段炼 盖源源

校对|刘思琦

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每日经济新闻综合自中新网、北京青年报、澎湃新闻、每经网、CCTV生活圈、公开资料等

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