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国际聋人日丨华西罕见病研究院积累超2.4万例耳聋患者基因样本 建立全球最大单病种罕见病队列

每日经济新闻 2022-09-27 22:17:32

每经记者 陈星    每经编辑 张海妮    

9月25日是国际聋人日。相关数据显示,我国听力残疾人士约2054万人,并且每年至少有约2万名的新生儿罹患听力障碍。

华西医院罕见病研究院院长袁慧军在接受《每日经济新闻》记者采访时表示,目前已经发现的罕见疾病中,有80%都是遗传性疾病。但由于国内对罕见病的研究起步较晚,在基因数据搜集和分析方面,亦起步较晚。

2013年起,袁慧军率领团队启动了CDGC大型耳聋队列项目,目前已积累了24000余例耳聋患者的生物样本,这是全球最大的一个单病种罕见病队列。通过基因测序确定耳聋的具体致病基因突变,可为疾病的确诊和后续的精准治疗奠定基础。

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