金域医学病理基因大模型DeepGEM 2.0发布：最快1分钟预筛12种基因突变

肺癌是我国发病率和死亡率居首位的恶性肿瘤，基因检测是靶向治疗的前提，但目前单次检测费用普遍在万元左右，且基层医疗机构检测能力薄弱。如今，AI 技术有望改变这一局面。

10月10日，广州医科大学附属第一医院与金域医学联合开发的肺癌病理基因多模态大模型DeepGEM 2.0正式发布，同时启动了由全国50家医疗机构共同参与的多中心科研项目，标志着该大模型正式迈向大规模临床应用验证的阶段。

据介绍，DeepGEM 2.0可以实现最快1分钟内完成“看图识基因”，能够一次性完成国内所有已获批肺癌靶向药对应靶点基因的预筛工作，后续还将轻量化部署在超500家医疗机构。依托“AI初筛+特定基因靶向验证”的模式，这项技术更有望将肺癌基因检测的费用降低至数百元区间。

DeepGEM2.0：重构肺癌基因预筛路径

近年来，随着驱动基因突变被发现、对应靶向药物上市，肺癌患者生存期显著延长。基因检测作为靶向治疗的前提，面临几大痛点。

国内约半数肺癌患者携带 EGFR 突变，临床会优先筛查该靶点，再依次排查其他基因突变。但这种方式耗时漫长，部分病例等待周期可达一个月；也有用二代测序进行全面扫描的，一次性扫描数百至上千个基因，检测费用在万元左右。但多数患者仅存在少数驱动突变，接受全面扫描造成资源浪费。还有相当比例患者受检测可及性、经济条件等因素制约，未能完成必要的基因检测，错失靶向及精准治疗机会。

为破解这一难题，2025年，广州医科大学附属第一医院便携手金域医学和腾讯，发布“看图识基因”的病理基因多模态大模型DeepGEM，以病理切片为输入，预测肺癌相关基因变异概率及其在组织内的空间分布。

“老百姓花这么多钱（做基因检测），（DeepGem）就是从临床遇到的问题去思考怎么解决问题，团队成员就开始做。但病理千姿百态，通过AI技术从8000多份病理样本中找出规律，预测了6个基因靶点，这是我们没想到的。”中国工程院院士钟南山在发布会上表示，DeepGEM 2.0正走在一条正确的道路上，它的升级意义，不仅仅在于如何把先进的技术用到基层；更在于它体现了产学研、医教研的结合。

历经近一年的多中心数据验证与临床打磨，依托金域医学来自全国31个省份近8000张数字病理切片的数据迭代优化后，DeepGEM正式升级为2.0版本，打通了DeepGEM在临床场景落地应用的路径，具备良好的适用性与兼容性。

金域医学人工智能专项负责人刘斯博士介绍，DeepGEM 2.0依托常规数字病理切片图像开展分析，无需额外取材，最快1分钟即可输出分析结果。此外，DeepGEM 2.0在原有EGFR、KRAS、ALK、ROS1、TP53、LRP1B等6个基因的基础上，新增BRAF、ERBB2、FGFR、MET、NTRK、RET等基因，合计12个基因，实现当前国内肺癌获批靶向药对应的基因覆盖。模型对靶向基因的风险等级进行预测，对可能有靶向用药机会的人群进行快速预筛。数据显示预测精确度最高可达90%。

目前DeepGEM2.0已经打通新增基因的标准化开发路径，后续可根据新药获批动态快速扩容基因，开发周期只需12周-16周，保持模型基因库与前沿靶向药物同步更新。

DeepGEM 2.0基于AI预筛结果开展对患者的初步分层分诊：AI预测特定基因高概率的患者，可直接在当地或者就近完成已广泛普及的针对性PCR、免疫组化验证；针对AI预测突变低概率的患者，则可优先考虑非靶向治疗或者补充大Panel筛选，检测决策路径更清晰，减少盲目的全面扫描。

在钟南山院士看来，在AI时代，科研要做到“顶天立地为人民”。“顶天”就是用 AI技术、用新技术；“立地”，就是让老百姓用得起，用起来简便、价廉、有效、安全。“希望科研团队，能把它从样品变成产品、商品，把论文的成果推广到基层，实践在祖国大地上，真正做到‘强基降本’。”

通过轻量化部署有望减少外转就医，降低患者支出

任何一项新技术的落地，走好“最后一公里”相当关键。

发布会还宣布，DeepGEM2.0能通过嵌入金域医学的KMDP数智病理系统，轻量化部署在医疗机构的普通PC端，极大降低医疗机构使用该技术的硬件门槛。未来，其将轻量化部署在超500家医疗机构，病理医生只需打开KMDP上肺癌相关数字病理切片的“基因预测”模块，即可通过DeepGEM 2.0生成AI预测附录。

广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华表示，当前不少地市级、县级医院缺少肺癌NGS基因检测条件，很多肺癌患者确诊后，要么直接化疗，错失靶向治疗机会；要么不得不转诊上级三甲医院，奔波异地完成基因分型，才能确定后续治疗方案。有了DeepGEM 2.0后，基层医院将可以基于AI预筛结果开展对患者的初步分层分诊。

“对于在三甲医院就诊的肺癌患者来说，更能把有限的医疗开支用在关键处。”梁文华介绍，目前三甲医院中，不少患者会直接选择价格高昂的全面大Panel基因检测。引入DeepGEM 2.0之后，依靠AI的前置预测，预筛提示特定基因高概率的患者，优先选择针对性小Panel完成基因分型，既有望缩短等待确诊的时间，也省去不必要的高额检测花费；预筛提示低概率的患者，则可以直接选用大Panel检测，让每一笔检测费都用在适配自身病情的方向上，既不错失靶向治疗机会，也可少做检查，加快锁定诊疗路径。

在金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭看来，AI病理技术为缩小区域诊疗差距、降本增效带来新机遇。金域医学将充分发挥全国性医学诊断智慧服务平台的网络优势，做好技术成果转化，让创新的病理AI技术下沉基层，帮助更多肺癌患者用得起靶向药的基因检测技术，更快确诊、减少就医负担，把技术创新真正转化为患者实实在在的获益。

DeepGEM 2.0迈向大规模临床应用验证阶段

随着技术落地医疗机构的路径全面打通，依托金域医学覆盖全国的远程病理协作网，由梁文华教授团队发起的DeepGEM 2.0多中心前瞻性随机对照研究项目以及卫生经济学研究也同步启动，分别从临床应用大规模验证和经济可及性两个层面，真正推动患者获益。

多中心科研项目将聚焦DeepGEM 2.0在非小细胞肺癌患者中的临床应用效果，计划纳入50家医疗机构的近千例I–Ⅳ期经DeepGEM 2.0预测为阳性的非小细胞肺癌患者，验证“DeepGEM 2.0+简快验证模式”能否通过提高靶向用药比例从而改善患者生存，为AI辅助病理诊断应用于肺癌精准治疗提供高级别循证依据。

据了解，这款能够一次性预测国内已获批肺癌靶向药对应全部基因变异、并开展真实世界研究的“看图识基因”工具，目前在同类研究方向中处于前沿。DeepGEM 2.0正从“性能验证”阶段迈向“大规模临床应用验证”阶段，成果转化落地的速度加快。

为了更好地推进肺癌的精准诊疗，会上，广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心还携手金域医学，以及浙江大学医学院附属第二医院、福建省立医院、巩义市人民医院、平舆县人民医院等数十家省部级医疗机构、基层医院，共同成立国家呼吸医学中心肺癌精准诊疗联盟，打造“国家级平台（呼吸医学中心）— 省级代表单位 — 县域单位”三级协同学科帮扶网络，开展标准制定、MDT讨论、授课与带教等工作，推动肺癌精准诊疗规范化落地，强化基层肺癌专科诊疗水平，助推医疗卫生强基工程建设。

（文章内容仅供参考，不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。）