生命科学 “登月计划”取得重大进展！首个完整无间隙人类基因组序列公布

每经记者｜张凌霄    每经编辑｜高涵    

图片来源：《科学》杂志官网

当地时间3月31日，《科学》杂志连续发6篇论文报告，公布了由国际科学团队“端粒到端粒”（T2T）联盟研究出的首个完整无间隙人类基因组序列，填补了近20年来缺失的“拼图”碎片。

人类基因组计划被誉为生命科学的 “登月计划”。1990年，人类基因组计划由美国能源部和NIH投资，预期在15年内完成。2001年2月12日，由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果。2003年，研究人员公布了当时被称为完整的人类基因组序列，但其中有大约8%尚未完全破译，主要是因为它包含的高度重复的DNA片段难以与其他部分啮合。

研究人员表示，这部分“空白”间隙很难被测序，这主要是因为它由高度重复的DNA“砖块”构成，“就像是拿着好几块相同的拼图碎片一样，很难把它和其他的碎片拼在一起。”

而 “端粒到端粒”联盟此次发表的新研究成果则是填补了这部分的空白。研究人员通过新的纳米机器设备与核心技术，得到了被称为T2T-CHM13的无间隙版本参考序列，这基因组由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。

这是史上第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，它首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

美国国家人类基因组研究所的高级研究员亚当•菲利普博士表示，“获得完整的人类基因组序列就像换上了一副新眼镜，当我们对某人的基因组进行测序时，我们将能识别所有的DNA变体，并利用这些信息更好地指导医疗保健工作。”

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