我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布 有利于提高医务工作者识别、诊断、治疗能力

每经记者 周程程    每经编辑 姚祥云    

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2月27日，国家卫生健康委办公厅发布了关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知（以下简称“通知”）。 

通知显示，为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据国家卫生健康委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，国家卫生健康委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。 

同一日，由国家卫生健康委员会医政医管局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在北京协和医院学术会堂召开。 

国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久在发布会上表示，罕见病是发病率低、种类繁多的一类疾病，由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见，提高我国罕见病综合诊疗能力，关键是要早发现、早诊断、能治疗、能有药。 

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬表示，我国有将近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。如果按照每一个家庭出现一个患者来计算，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6~7人。大家算一算，患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。 

张宗久也同时指出，当前，我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。 

而此次发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》将对进一步规范罕见病诊疗，提高医务工作者识别、诊断、治疗罕见病的能力起到积极作用。 

张宗久介绍道，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献。“可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南。”张宗久说。

他表示，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。

此前，2月15日，国家卫生健康委办公厅发布的《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》显示，经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

张抒扬表示，北京协和医院，作为国家疑难诊治指导中心，全国罕见病诊疗协作网的国家级的唯一的牵头医院，将不断发挥自身优势，深入分析解读指南，综合引领、带动和提高协作网医院罕见病诊疗，同时将和罕见病联盟对协作网医务人员开展规范化的诊疗培训，真正做到早诊早治，从预防到康复，全方位全周期地为人民群众提供健康服务。

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