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10月10日，华大基因（300676，SZ）团队发布一项关于中国人基因组学大数据研究成果。华大基因方面称，这是由其主导的“百万人群基因大数据研究”项目首秀，该项目由中国科学家主导，两年时间里对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行了深入研究，是揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果。
《每日经济新闻》记者从现场了解到，“百万人群基因大数据研究”基于华大基因团队对无创产前检测临床数据的收集及整理。一直以来，华大基因以无创产前基因检测作为上市公司的拳头项目，但近期因“举报门”等事件，上述项目也引发了系列争议。此次华大基因借发布基因大数据研究阶段性成果向外界传递信号：该成果是公司技术研究领域的一次“升级”——从基因测序服务升级为基因大数据研究。
发布基因组学研究阶段性成果
华大基因方面介绍，“百万人群基因大数据研究”项目发起于2016年，团队在充分遵从相关伦理原则、知情权规范下，选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，并开发了一系列用于此类数据的分析方法。相关信息显示，华大基因的研究小组主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱等三个方面揭秘中国人群体中的生物大发现。
《每日经济新闻》记者注意到，虽然上述研究样本来自于无创产前检测数据，但华大基因生命科学研究院院长徐讯表示，该次阶段性研究成果或类似超低深度测序数据，可以有效应用于群体遗传学、疾病与表型等领域的高水平研究，并将在遗传病诊断、肿瘤研究、药物研发等领域得到广泛的应用。目前研究结果已经以论文形式发表于国际学术期刊《细胞》中。
目前，该阶段性研究成果包括：揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度；发现了当代中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响；验证了48个与身高及13个与身体质量指数显著相关的基因位点，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点；发现了中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异。
记者注意到，虽然该研究项目于2016年发起，但是在此之前华大基因并未在上市公司公告中提及“百万人群基因大数据研究”项目，在公开场合也较少提及。而之前常被提及的则是华大基因“炎黄计划”：宣布启动于2014年，拟对抗呼吸系统癌症、妇瘤癌、消化系统癌症等五大高发类肿瘤，当时称该计划拟投资过亿。
以广度数据靠拢“大数据研究”
10月10日，英国科学家在《自然》杂志发布大规模遗传数据，涵盖五十万个全基因组数据。据《科技日报》报道，英国生物样本数据集涵盖了约50万个个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录，样本年龄为40～69岁之间英国人，在2006年至2010年采集了样本基因型和脑部扫描。
徐讯透露，目前华大基因团队采集的数据只涉及到千分之六到百分之一的数据，对个体来说测得不是很深，与传统基于人类遗传的研究不一样。“但数据尺度更宽、更广是这次研究的亮点，这次研究覆盖了大量的取样，同样可以给出非常精确的研究成果，这些在精准医学上是可行的。”
对于近期陷入舆论危机的华大基因而言，此次“百万人群基因组”计划的适时推出或许能够帮助公司挽回一些公众形象。2018年以来，华大基因可谓进入“多事知秋”，其市值已经从巅峰时期的1000亿元下滑至如今的200余亿元。
《每日经济新闻》记者在现场了解到，一手将华大基因塑造成“基因界腾讯”的创始人汪建、CEO尹烨均没有在“百万人群基因组”计划研究成果发布会上现身。虽然该研究成果对于公司意义斐然，但除有中科院院士背景的华大基因理事长杨焕明外，其余高管并未在发布会现场讲话。媒体采访环节则由徐讯、百万人群基因大数据研究第一作者刘斯洋、论文共同通讯作者金鑫代表公司、项目团队发言。
也许，在明星公司的光环逐渐褪去后，一个更加务实、学术化的形象正是现在的华大基因想要给外界呈现的。
每日经济新闻